根據(jù)一項(xiàng)來自UT西南醫(yī)學(xué)中心Peter O'Donnell 初級(jí)腦研究所的研究，科學(xué)家已經(jīng)鑒定出了一組可以恢復(fù)自閉癥患者大腦功能的療法。這些自閉癥患者體內(nèi)缺乏對(duì)維持神經(jīng)元連接至關(guān)重要的基因。

雖然這個(gè)基因曾被與異常腦部大小相關(guān)聯(lián)，但在小鼠中進(jìn)行的研究表明，這個(gè)基因并沒有這個(gè)功能，取而代之的是，它在調(diào)節(jié)一種抑制神經(jīng)元之間互相通訊的蛋白質(zhì)中發(fā)揮作用。

另外，這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，由于缺乏這一基因?qū)е碌拇竽X連接功能的喪失，*可通過使用阻止這種蛋白的藥物在數(shù)小時(shí)內(nèi)恢復(fù)。

"這一基因的缺失是大腦功能受損的主要途徑，而我們發(fā)現(xiàn)了一個(gè)修復(fù)損傷的途徑。但是我們?cè)诓∪松砩蠂L試這些療法之前還有更多工作要做。這些發(fā)現(xiàn)給我們的線索是，告訴了我們什么通路發(fā)生了改變以及該從哪入手，"臨床前研究中心主任、Erma Lowe 阿爾茲海默研究中心主任、 神經(jīng)與神經(jīng)治療科發(fā)育性大腦紊亂部門主管Craig Powell博士說。

這項(xiàng)發(fā)表在Nature上的研究和近期幾項(xiàng)已經(jīng)發(fā)表或正在進(jìn)行的研究，都致力于通過把焦點(diǎn)放在生物檢測(cè)上而不是行為癥狀上來改善自閉癥的早期診斷。然而，診斷之后什么基因可作為有效的治療靶點(diǎn)，科學(xué)家們還少有了解。

Powell博士的研究關(guān)注KCTD13基因，它是16號(hào)染色體上跟自閉癥、發(fā)育遲緩和智力障礙相關(guān)聯(lián)的一個(gè)區(qū)域里的29個(gè)基因之一。

Powell博士的團(tuán)隊(duì)在小鼠中刪除這個(gè)基因并檢測(cè)了各方面的影響，他們反駁了一項(xiàng)之前的研究。之前的研究表示，KCTD13缺失能導(dǎo)致這一染色體區(qū)域突變的人群中常見的腦部過大癥狀。該研究認(rèn)為，Kctd13的缺失并沒有改變大腦的大小，而是使神經(jīng)元彼此通信的突觸連接數(shù)量減少了一半。

科學(xué)家們將這一問題的根源追溯到RhoA蛋白，這種蛋白在當(dāng)Kctd13缺失時(shí)會(huì)積累起來。Powell博士的實(shí)驗(yàn)室通過使用RhoA抑制劑藥物--Rhosin或胞外酶C3--在4小時(shí)之內(nèi)便修復(fù)了大腦功能。

胞外酶C3已經(jīng)被用在針對(duì)脊髓損傷的人類臨床試驗(yàn)中，這是能加速包括自閉癥在內(nèi)的臨床試驗(yàn)的進(jìn)程的必要的*步。

然而，Powell博士說科學(xué)家們必需首先研究KCTD13在廣大的基因池中的功能，以及研究改善大腦中的連接功能是否就能逆轉(zhuǎn)行為變化。

"這是很重要的一步，但是還有很長(zhǎng)的路要走?，F(xiàn)在我們需要去更好地理解這個(gè)染色體區(qū)里其他基因的功能以及它們是如何導(dǎo)致大腦功能紊亂和我們稱為自閉癥的那些行為變化的，"Powell博士說。（生物谷Bioon.com）侵刪

原始出處：

Christine Ochoa Escamilla et al. Kctd13 deletion reduces synaptic transmission via increased RhoA, Nature (2017). DOI: 10.1038/nature24470